Department of Biomedical Sciences, SNU

연구

연구분야
우리는 질병의 유전적 원인 규명을 목표로 하고 있습니다. 이를 위하여 인간조직, 동물모델, 세포모델 등의 여러가지 시스템을 기반으로 단일세포분섭법, 유전체 수준의 라이브러리 스크리닝, 유전체 등 오믹스 데이터 분석법 등의 실험법을 사용하고 있습니다.
전공분야 핵심단어
Functional genomics, human genetics, genetics of human diseases, developmental biology

학력

  • 1998 학사, 서울대학교 자연대학 (분자생물학)
  • 2000 석사, 서울대학교 자연대학 (분자생물학)
  • 2006 박사, 미국 듀크대학 세포생물학과 (유전학)

주요 경력

  • 2007 박사후연구원, 미국 예일대학 유전학과
  • 2013-부교수, 서울대학교 의과대학

주요 논문

  1. Somatic uniparental disomy mitigates the most damaging EFL1 allele combination in Shwachman-Diamond syndrome. Blood (2021) in press
  2. Disease-specific eQTL screening reveals an anti-fibrotic effect of AGXT2 in non-alcoholic fatty liver disease.
  3. J Hepatol (2021) in press
  4. GABBR2 mutations determine phenotype in rett syndrome and epileptic encephalopathy. Ann Neurol (2017) Sep;82(3):466-478.
  5. Tofacitinib relieves symptoms of stimulator of interferon genes (STING)-associated vasculopathy with onset in infancy caused by 2 de novo variants in TMEM173. J Allergy Clin Immunol (2017) Apr;139(4):1396-1399.
  6. Abatacept alleviates severe autoimmune symptoms in a patient carrying a de novo variant in CTLA-4. J Allergy Clin Immunol (2016) Jan;137(1):327-330.