좌부터 최무림 교수(의학과/의과학과, 교신저자), 이정은 박사(의공학교실/의공학협동과정, 제1저자), 이지인 학생(의과학과, 제1저자)

최근의 질환유전학 발전에도 불구하고 현재까지 대부분의 연구는 백인 위주였으며, 이는 유전체 연구에서 필수적인 요소 중 하나인 대조군 데이터베이스도 마찬가지였다. 현재 최대 규모의 대조군 데이터베이스인 gnomAD의 전체 14만여명의 참여자 중 동아시아인은 만 명이 되지 않으며 그 중 한국인은 2천 명을 넘지 않고 있다. 양질의 대규모 대조군 데이터베이스는 질환유전학 연구에 중요한 인프라의 역할을 하기에 본 연구에서는 국내 주요 유전체 연구자들의 도움을 받아 1,896명의 전장유전체 데이터와 3,409명의 전장엑솜유전체 데이터를 통합 처리, 분석하여 Korean Variant Archive 2 (KOVA2)를 구축할 수 있었다. 데이터는 타 대조군 데이터베이스와 비슷하게 암 환자의 정상 유전체(40.2%), 건강자원자(31.4%), 희귀질환 환자의 건강한 부모 유전체(28.4%) 등에서 유래하였다. 또한 본 연구에서 도출된 약 4천만 개 정도의 변이들을 취합하여 여러 가지 유전체적 분석을 수행하였고 한국인 특이적 유전체적 특징을 발견할 수 있었다. 그 예시로, “Asian flush”라고도 부르는 알코올 불내증을 결정하는 변이 중 하나인 ADH1B 상의 변이가 동아시아에서도 가장 높으며, 이 변이가 진화적으로 선택되었다는 현상을 발견하기도 하였다. 본 연구에서 도출된 한국인 유래 변이의 목록과 여러 분석 결과는 코빅에서 KOVA데이터베이스로 공개하여 바로 다운로드 혹은 검색이 가능하다(https://www.kobic.re.kr/kova/).

본 연구는 귀중한 유전체 데이터를 공유해 주신 국내 연구자들의 참여가 필수적이었다. 서울대학교 의과대학에서도 채종희, 윤성수, 고영일, 장인진 교수님께서 소중한 데이터를 공유해 주시고 연구에 참여해 주셨기에 깊은 감사의 말씀을 드린다.